게놈 // 과학

펠란-맥더미드 증후군의 예상 유병률 분석이 수행되었다. 분석 결과 해당 유전 질환은 약 7,300명당 1명^♪1, 미국인 45,000명 이상에게 영향을 미칠 수 있다 ¹. 코넬 대학교 연구진은 두창바이러스에서 인간의 유전 요소를 발견했으며, 이것이 뇌 기능에 중요한 유전자이자 이동 및 삽입이 가능한 '점핑 유전자'임을 확인했다 ². 시퀀싱 및 단백질 분석 기술의 발전으로 과거에 간과되었던 게놈 영역에서 인코딩된 '숨겨진 프로테옴' 단백질들이 드러나고 있으며, 이는 세포의 올바른 분열을 돕는다 ³. 식물 유전학자 앨리스 무추기는 숲이 사라지는 상황에서 남부 아프리카의 야생 과일 나무들을 복제하고 있다 ⁴.

1. ♪1어, 그래요? 생각보다 드문 일이네요!래니의 각주 · 「약 7,300명당 1명」

텍사스 A&M 대학교의 아드울프 염색체 지도 작성이다. 연구진은 아드울프와 고양잇과 동물의 염색체가 유사함을 발견했다 ⁴. 고양이 형제들에게서 마르판 증후군의 첫 분자적 특성이 확인되었다 ³. 이 연구는 수의과대학과 베이커 동물보건연구소에서 수행했다 ³. 약 6,600만 년 전 공룡 멸종 이후^♪1 개미가 생태적 우위를 점하는 과정에 '점핑 유전자'가 기여했다 ². 세포가 손상된 DNA를 수리하는 기계를 조립하는 방식에 대한 새로운 발견이 있었다 ¹. DNA 수리 능력은 암과 같은 질병으로부터 보호하는 생물학의 근본 과정이다 ¹.

1. ♪1…라고 쓰고 개미들의 전성시대라고 읽어요.래니의 각주 · 「약 6,600만 년 전 공룡 멸종…」

존스 홉킨스 대학교가 인간 세포가 가장 위험한 형태의 유전적 손상인 양측 절단 부위를 수리하는 방식에 관한 연구 결과를 공개했다 ¹. 세인트 앤드루스 대학교는 박쥐 게놈과 화석을 결합한 최대 규모의 연구를 통해 박쥐가 약 6,500만 년 전 유럽에서 기원했을^♪1 가능성이 높다는 점을 발견했다 ⁵. 박쥐 게놈 수집물은 박쥐 진화에 관한 단서를 제공하며 ⁹, 새로운 게놈 조립물과 고대 화석을 바탕으로 박쥐 과의 계통분류 및 생물지리학이 수정되었다 ¹¹.

인간 골격의 고유한 적응은 유전자 조절 변화에 의존했으며 ¹⁰, 세포외 기질 분자 생성에 관여하는 유전자의 변이가 골격 적응을 가능하게 했을 수 있다 ¹⁰. 인간-유인원 하이브리드 골격 세포와 대규모 병렬 리포터 분석이 인간 시스-조절 요소의 진화 연구에 사용되었다 ².

세포 분열 시 염색체를 딸세포에 정확히 분배하는 중심절은 빈번한 돌연변이에도 불구하고 고대 게놈 기능이 유지된다 ⁷. 애기장대의 중심절은 반복 단위의 빈번한 삽입 및 삭제와 증가된 돌연변이율을 통해 진화한다 ¹². 또한 DNA 복제 중 오류를 방지하는 새로운 메커니즘이 발견되었다 ⁴.

한국 연구팀은 단일 일시적 자극이 유전자를 영구적으로 변경하지 않고 세포 운명을 변경할 수 있는 범용 계산법을 개발했다 ³. 박물관 수집품의 게놈 시퀀싱은 과학적 탐구를 변화시킬 수 있다 ⁶. 한편 인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 서열을 제공했으나, 게놈 배후의 물리적 규칙에 대한 중력의 영향은 연구 대상이다 ⁸.

1. ♪1이 숫자는 공룡 멸종 때부터 지금까지 흐른 시간만큼이나 길어요!래니의 각주 · 「약 6,500만 년 전 유럽에서 …」

과학자들이 AnWj 혈액형 항원의 유전적 원인을 규명하며 MAL이라는 새로운 혈액형 체계를 확립했다 ¹. 이 발견은 1972년에 시작된 난제를 해결한 것이다 ¹. 인도 연구진은 멸종 위기에 처한 아시아 코뿔새 4종의 참조 게놈을 생성했다 ². 유럽에서는 흑사병 이후 400년 넘게 페스트가 반복적으로 회귀했음이 고대 DNA를 통해 밝혀졌다 ³. 페스트는 새로운 계통으로 진화했으며 무역, 이주, 전쟁을 통해 확산되었다 ³. 화분 발달에 중요한 두 신호 전달 경로를 연결하는 분자 가교가 확인되었다 ⁴. 이 네트워크에서 소형 GTPase는 다양한 세포 과정을 제어하는 분자 스위치 역할을 한다 ⁴.

유전자 조절의 핵심인 인핸서(enhancer)는 각 유전자의 발현 시점과 장소, 강도를 정의하며, 이를 이해하는 것은 인간 질병 유전학 해석의 열쇠가 될 수 있다 ¹. 큐 왕립식물원과 산림연구소 및 협력 기관들은 유럽 물푸레나무의 첫 범유전체(pangenome)를 제시했으며, 이는 물푸레나무 쇠퇴병에 저항성을 가진 나무 품종 육종에 도움을 줄 수 있다 ². 데이터 기반 핑거프린팅 프레임워크인 RiSpy는 유전체 교정(GE) 벼 계통의 식별을 더 강건하고 확장 가능하며 광범위하게 적용 가능하게 한다 ³. 인간 유전체의 개인차인 구조적 변이와 탠덤 반복(tandem repeats)은 질병과의 연관성이 증가하고 있으나, 분석과 해석에 있어 연구자들에게 어려움을 준다 ⁴.

Nadrian Seeman은 44년 전 DNA를 유전 정보 전달자 이상의 구조적 재료로 사용하는 아이디어를 발표했다 ¹. 일부 심각한 유전 질환과 연관된 급속한 노화는 손상된 DNA뿐 아니라 이에 대한 신체의 과잉 반응에 의해 발생할 수 있다는 사실이 발견되었다 ². 브라질의 Rhynchospora tenuis는 암수 감수분열 모두에서 게놈 전반의 achiasmy를 겪으며, DNA 재조합 없이 유성 생식을 통해 유전적 복제본을 생성한다 ³⁵. 작물 육종 시 수확량만이 아닌 농법 시스템을 대상으로 하는 접근법은 미개척 유전 잠재력을 활용해 비료 비용 절감에 도움을 줄 수 있다 ⁴. Cohesin은 복제 스트레스 상황에서 인접한 복제 포크를 연결하고 자매 포크 결합을 제한함으로써 복제 포크의 감속과 역행을 돕는다 ⁶.

인간과 포유류의 뉴런은 시냅스와 신경 회로 형성에 중요한 100kbp에서 2Mbp 이상의 매우 긴 유전자들을 발현한다 ¹. 세포의 미세한 '안테나' 내 통신 시스템이 발견되었으며, 유전적 변이가 이 시스템을 방해할 때 일부 선천성 심장 결함이 발생할 수 있다 ². 세포 분열 중에는 약 2m의 게놈 DNA가 복제되어 두 딸세포로 동일하게 전달되어야 하며, 이를 위해 복제된 DNA가 응축된다 ³. 머독 대학교 CCFI 연구진 등이 포함된 국제 팀이 땅콩의 포괄적인 유전자 지도를 구축하여 숨겨진 유전자를 발견하고 밀식 재배 수확량을 20% 높였다 ⁴. 투르쿠 대학교 주도 연구팀이 중세와 후기 철기 시대 핀란드인의 게놈을 분석하여 스웨덴에서 핀란드로의 이주 역사를 추적했다 ⁵. 단일 세포가 다세포 생물로 전환되는 과정을 시각화하는 새로운 이미징 기술이 개발되었다 ⁶.

인코딩된 변이와 비유전적 단백질 변이가 인간의 기능적 단백질체를 확장한다 ¹. 뉴캐슬 대학교 주도의 글로벌 연구는 소금기가 많은 땅에서 식량을 재배하는 데 도움을 줄 가능성이 있는 염생식물의 유전적 정보를 분석했다 ². 인공 감미료 수크랄로스의 관련 화학 물질이 실험실 실험에서 인간 세포의 DNA를 손상시키고 장벽을 약화시킨다는 연구 결과가 있었다 ³. 방사선 내성 윤형동물은 세대를 거쳐 부서진 염색체를 재구성한다 ⁴. 초파리의 날개 조직 재생 과정에서 세 개의 DNA 루프가 효율적인 재생에 필수적임이 확인되었다 ⁵. 스웨덴 연구진은 북유럽의 주요 침엽수종이 가지 성장 단계에서 솔방울 생산 단계로 전환되는 방식에 대한 유전적 연구를 진행했다 ⁶.

중국에서 유전자 치료로 어린이 2명이 사망했다 ¹. 중국 정부는 혁신과 안전의 균형을 추구하는 새로운 정책을 추진하며 ², 강화된 법률을 통해 향후 사망 사례가 대중에게 빠르게 공개되도록 하고자 한다 ¹. 알츠하이머병의 영향을 받는 여러 뇌세포에서 DNA의 3D 구조가 붕괴되어 주요 유전자의 온-오프 전환 방식이 변한다는 사실이 발견되었다 ³. 인간의 게놈은 약 2미터 길이지만 지름 약 10마이크로미터의 세포핵 안에 접혀 있으며, DNA는 히스톤 단백질에 감겨 있다 ⁴. 코헤신은 응축된 활성 게놈 도메인의 국소적 혼합을 방지한다 ⁴. 멸종위기종인 쓰시마 Leopard cat의 특이한 꼬리 기원이 게놈 분석으로 명확해졌다 ⁵. 나미비아 야생 치타 연구에서는 후성유전학적 기제가 동물의 적응 방식에 중요한 역할을 할 수 있음이 나타났다 ⁶.

모든 세포는 유전 지침을 읽어 단백질을 조립하는 분자 기계인 리보솜에 의존하며, 세포는 한 번에 수천 가지 유형의 단백질을 필요로 한다 ¹. 수명이 긴 박쥐는 강력한 면역 방어와 손상된 세포를 제거하는 특이한 전략을 결합한 것으로 보이며, 이는 수십 년간 암과 질병을 피하는 데 도움을 줄 가능성이 있다 ². 라틴 아메리카와 카리브해의 많은 토양에는 독성 중금속인 카드뮴이 자연적으로 존재하며, 이는 카카오 나무의 씨앗인 빈으로 유입된다 ³. 성격의 'Big Five' 특성과 연관된 유전 변이는 1,200개 이상이며, 이 중 많은 변이가 건강, 수명, 경력, 소득, 일상 습관과도 관련되어 있다 ⁴. AI 모델인 AlphaGenome은 인간 게놈의 모든 DNA 염기 변화에 따른 결과를 예측하는 지도를 작성하여 90억 개의 인간 유전자 변이 효과를 도식화한다 ⁵⁶. 과학자들은 살아있는 후손의 DNA를 사용하여 1859년 북극에서 발견된 시신 중 166년 동안 정체가 불분명했던 해리 페글라를 포함해 프랭클린 탐험대원 4명을 추가로 식별했다 ⁷. 호주에서 농업, 생물 다양성, 공중 보건에 심각한 영향을 주는 침입성 해충인 붉은불개미에 대해 유전체학 연구가 진행된다 ⁸. 급성 림프구성 백혈병에서 히스톤 3 리신 27 탈메틸화효소의 대조적인 역할에 관한 저자 정정 사항이 발표되었다 ⁹.

도쿄 과학대학 지구생명과학연구소(ELSI)를 포함한 국제 연구팀이 서열과 구조를 결합한 단백질 언어 모델을 개발했다 ¹. GPN-Star는 전장 게놈 정렬 데이터를 위한 계통 발생 인식 아키텍처 기반의 게놈 언어 모델로, 전장 게놈의 기능적 제약을 예측하는 도구로 제시되었다 ⁸. 또한 DNA 코드의 의미를 밝히기 위해 진화로부터 학습하는 새로운 AI 모델이 개발되었다 ¹². 과학자들은 양전하 금속 이온이 가교 역할을 하여 음전하를 띤 두 DNA 분자가 결합하는 과정을 직접 관찰했다 ⁷.

인간 DNA와 사고, 감정, 행동 방식인 성격 특성 사이의 연관성이 확인되었으며, 이를 통해 수백 개의 유전적 연관성이 식별되었다 ². 노르웨이의 MoBa 연구는 약 23만 명의 부모와 자녀의 유전 데이터를 통해 자녀의 유전학이 주요 특성을 어떻게 형성하는지 분석했다 ³. 멕시코 인구 대상의 가족 내 설계 연구에서는 키와 같은 복합 특성에서 유의미한 조상 차이가 확인되었다 ¹¹.

중국 남서부의 뼈 파편과 치아에 대한 단백질 분석을 통해 데니소바인 유해들이 식별되었으며 ⁹, 비안푸 동굴의 증거는 데니소바인의 전문적 사냥과 도구 생산, 광범위한 뼈 사용 등의 생존 전략을 보여준다 ¹⁰. 멕시코에서 기원한 치와와 품종은 야생 코요테의 유전적 일부를 포함하고 있다는 연구 결과가 발표되었다 ⁶.

식물 분야에서는 염색체 수준의 게놈 조립을 통해 벼과 식물의 초기 역사를 새롭게 조명하는 연구가 진행되었다 ⁵. 또한 질병과 기후 변화에 더 강한 조개 생산 및 보존 강화를 돕는 새로운 게놈 도구가 개발되었다 ⁴.

UC 샌디에이고 연구진은 핵심 세포 효소가 지구상의 모든 알려진 생명체가 사용하는 4개의 DNA 글자를 두 배로 늘린 8글자 유전 알파벳을 정확하게 읽을 수 있음을 입증했다 ¹. 캘리포니아 대학교 산타크루즈 연구진은 고대 DNA 연구를 통해 '아메리칸 치타'로 알려진 멸종 포식자 Miracinonyx trumani에 대한 수십 년간의 가정을 뒤집었다 ². 연구자들은 수명 연장을 희망하며 DNA 복구 능력을 강화하는 방법을 찾고 있다 ³. 인간 피질의 발달 과정 중 네 가지 글리아 세포 유형에 대한 통합 3D 후성유전체 프로파일링이 수행되었다 ⁴. 고대 DNA 연구는 유라시아에서 고대 간쑤 지역으로 농경 관습이 확산된 방식과 인구 이동 및 매장 관습을 설명했다 ⁵. 연구자들은 가족 배경과 대체로 독립적인 영향을 미치는 1,200개 이상의 성격 관련 유전 변이를 확인했다 ⁷. 성격의 유전적 구조는 강건하게 일반화 가능하며 인간 경험과 널리 관련되어 있다 ¹⁰. 국제 연구팀은 미세 조류인 규조류의 서열 분석 프로젝트를 통해 유전적 차이를 발견했다 ¹¹. 바이러스의 전체 DNA 코드를 재작성했을 때 나타나는 생물학적 결과를 예측하는 데 상위 인공지능 모델들이 실패했다 ¹³. 퀸즐랜드 대학교 연구에 따르면 소에 대한 농장 기반 나노포어 서열 분석 유전자 검사가 실용적이고 달성 가능하다 ¹⁴.

과학자들이 멸종 위기에 처한 필리핀 비사야반점사슴의 첫 초안 게놈을 해독했다 ¹. 해당 게놈은 이 종의 멸종 방지 노력에 지침이 될 수 있다 ¹. 한편 환자의 DNA를 읽을 때 이를 인간 게놈의 참조 버전과 비교한다 ². 유전학자와 희귀 질환 전문가들은 이를 통해 환자의 DNA가 다른 지점들의 목록을 확인한다 ².

연구진이 살아있는 세포 내 DNA 패키징 방식을 전례 없는 해상도로 촬영하고, 보존된 세포에서는 이중나선 너비에 가까운 해상도로 촬영할 수 있게 하는 형광 분자를 개발했다 ¹. 대서양 청어는 수억 마리에서 때로는 수십억 마리가 포함된 거대한 무리를 지어 이동하며, 다른 척추동물을 상회하는 수준의 면역 유전자 다양성을 보유하고 있다 ².

세포 분열 준비 단계에서 유전자 판독 기제 대부분이 중단되며, Alarcón 등이 주도한 최신 연구는 그동안 부분적으로만 알려졌던 해당 중단 메커니즘을 다뤘다 ¹. 한편 Wellcome Sanger 연구소는 인간 정자 발달 과정에서 기존 생각보다 이른 시점에 발생하는 예상 밖의 유전적 다양성 원천을 확인하여 Nature에 발표했다 ².

인간 정자의 단일 분자 롱리드 시퀀싱을 통해 기증자별 재조합의 변이와 감수분열 전 유전자 전환이 확인되었다 ¹³. 머신러닝 기법을 활용해 에피게놈의 숨겨진 패턴과 차별적 DNA 메틸화를 식별하는 새로운 분석 방법이 제시되었다 ². 단일 세포 RNA 시퀀싱 결과, 세포 유형 특이적 발현 정량적 형질 유전자좌(eQTL)가 복합 형질 유전 구조의 상당 부분을 주도하는 것으로 나타났다 ⁴. Malva는 수백만 개의 세포에서 원시 단일 세포 시퀀스를 참조 없이 초고속으로 검색한다 ⁵. Myotis 박쥐 게놈의 비교 및 기능 분석에서 바이러스 상호작용 단백질의 적응 패턴과 수명 관련 특성이 발견되었다 ⁶. 박쥐의 DNA 적응은 바이러스 방어, 수명, 암 저항성과 연결될 가능성이 제기되었다 ⁷.

수천 개의 동물 게놈 분석 결과, 염색체는 무작위로 진화하지 않고 제한된 수의 가역 불가능한 '진화 고속도로'를 따른다는 분석이 제기되었다 ¹. 한편, 노새를 통해 말과 당나귀의 가장 완전한 참조 게놈을 구축하여 이전 버전에서 완전히 포착하지 못한 복잡한 DNA 영역에 접근하게 되었다 ².

인간, 문어, 산호는 서로 매우 다른 모습이나 세포 내 염색체에는 동물 조상으로부터 물려받은 게놈의 인식 가능한 조각들이 남아 있다 ¹. 조지아 대학교 연구진은 상어의 DNA를 분석하여 상어의 나이를 추정하는 방법을 결정했다 ².

어머니의 연령이 자손에게 미치는 영향은 영구적인 DNA 손상보다 가역적인 유전자 활성 변화에 의해 발생할 수 있다는 증거가 발견되었다 ¹. 독일 농장의 야생 집쥐 875마리 장내 미생물 게놈 분석을 통해 항생제 내성 유전자가 탐색되었다 ². DNA의 물리적 특성은 진화가 보존하는 돌연변이의 종류에 영향을 줄 수 있다 ³. 남성과 여성의 면역 세포에서 1,000개 이상의 유전자 스위치가 다르게 작동하며, 이는 여성이 루푸스와 같은 자가면역 질환에 더 취약한 이유를 설명한다 ⁴. 아이슬란드 하플로타입 구축과 집단 규모의 숏 리드를 판게놈에 매핑하는 새로운 방법이 개발되었다 ⁵. 세포 내 단백질의 이동을 돕는 막 없는 소기관인 중심체 위성(centriolar satellites)이 단백질 허브로 조립된다 ⁶.

전 세계적으로 대규모 신생아 게놈 스크리닝 연구가 진행 중이며, 확장성과 실현 가능성에 대한 의문이 제기된다 ¹. 일본 과학자들은 은 나노입자를 이용해 DNA를 정밀하게 절단하고 더 긴 '스티키 엔드(sticky ends)'를 생성함으로써, 기존 방식보다 DNA 조립 효율을 최대 5배 높였다 ². IPK 라이프니츠 연구소가 이끄는 국제 연구팀은 호밀의 참조 게놈을 개선했으며, 호밀은 밀 육종에 가치 있는 유전자 풀을 보유한 강건하고 수확량이 높은 작물이다 ³.

인체 내 모든 세포는 기본적으로 동일한 DNA를 포함하고 있으나, 각 세포가 유전 지침을 읽는 방식의 차이로 인해 뇌세포, 근육세포, 면역세포 등이 서로 다르게 작동한다 ¹. 화학적 표식이 유전 지침을 어떻게 변경하는지에 관한 최대 규모의 카탈로그가 공개되었다 ¹. 한편, 카롤린스카 연구소와 스톡홀름 대학교 연구진은 유전자 활동 분석을 통해 세포의 생물학적 연령을 추정하는 새로운 도구를 개발했다 ². 이 도구는 노화 관련 화합물을 스크리닝하는 데 사용된다 ².

연구진이 합성 DNA와 반도체를 결합해 정보의 저장과 처리를 동일한 위치에서 수행하는 초저전력 메모리 장치를 개발했다 ¹. 이 바이오 하이브리드 기술은 전력 소모를 100배 줄였다 ¹. 식물에서는 히스톤 변이체가 전이인자의 DNA 메틸화 형성을 돕는 동시에, 이러한 후성유전적 변형이 필수 유전자로 확산되는 것을 방지한다 ².

메릴랜드 대학교와 공동 연구진이 밀을 헤시안 파리 유충의 섭식으로부터 보호하는 유전자를 복제하고 해당 유전자가 단백질과 직접 상호작용함을 입증했다 ¹. 서태평양 원격 오세아니아 지역의 고대 인골에 대한 새로운 유전체 분석이 지난 3,000년간 해당 지역의 복잡한 정착 역사를 밝히고 있다 ².

연구자들이 수백 년 된 양피지 문서의 손상 없이 DNA를 회복하는 기술을 확보하여 역사적 문서를 유전적 타임캡슐로 활용할 수 있게 되었다 ¹. 쾰른 분자 의학 센터(CMMC)와 CECAD 노화 연구 우수 센터의 생의학 연구에서는 세포막 단백질의 품질 관리가 리보솜에서 시작됨을 입증했다 ². 아시아 코끼리의 DNA 연구 결과, 4개 아종 모두 압박을 받고 있으나 유전적 건강 상태에는 상당한 차이가 있음이 나타났다 ³. 토마토의 과실 생산과 관련하여 꽃의 암수 기관 발달 및 수분 과정에 관여하는 유전적 스위치가 추운 날씨에서의 결실에 도움을 줄 수 있다 ⁴. 전 세계적으로 감소 중인 고목의 게놈 중요성은 나무의 나이가 아닌 역사에 의해 결정된다 ⁵.

인간은 유전 코드로 모두 예측되지 않는 '매우 풍부한' 수의 안정적 단백질을 보유하고 있다 ¹. 단백질의 밀리초 단위 역학을 NMR 스펙트럼의 결손 부분으로부터 학습하는 연구가 발표되었다 ². 가금류 박테리아의 유해성과 무해성 균주는 유전적 이웃을 통해 구분된다 ³. 히말라야 곡물 연구는 수확량 증대와 적응력을 위한 범게놈 가이드 육종의 가능성을 보여주었다 ⁴. 말레이시아의 농민과 환경 단체 등이 유전자 변형 쌀의 현장 시험 거부를 요청하고 있다 ⁵. 옥수수의 주요 육종 자원 중 하나에서 유전적 변이가 매우 낮다는 연구 결과가 나왔다 ⁶. 인간 DNA에서 센트로미어는 가장 빠르게 변화하는 영역 중 하나로 밝혀졌다 ⁷.

유전성 콜레스테롤 관련 입자인 Lp(a)의 매우 높은 수치는 뇌졸중 및 심혈관 질환 사망을 포함한 주요 심혈관 사건의 위험 증가와 연관이 있다 ¹. RNA 처리의 핵심 과정인 스플라이싱 손상으로 발생하는 희귀 유전 질환인 Verheij 증후군과 관련하여, 연구진이 예쁜꼬마선충 모델을 통해 비타민 B12가 발달 결함을 교정함을 확인했다 ². DNA 복구 효소는 특정 서열을 선호하며, 이는 인간 게놈의 돌연변이 패턴을 형성한다 ³. 돌연변이는 유전 코드의 영구적인 변화이며, 적절히 복구되지 않은 손상된 DNA의 결과로 나타난다 ³.

미국 에너지부 오크리지 국립연구소의 과학자들이 미생물을 새로운 화학 물질과 재료를 생산하는 효율적인 공장으로 만드는 유전적 트리거를 정확히 찾아내는 플랫폼을 개발했다 ¹. 프랑스 폴리네시아의 화산섬 모레아에서는 2019년 발생한 열파로 인해 산호초가 백색으로 변하는 현상이 나타났으며, 이는 산호초가 실시간으로 유전적 미래를 재작성하고 있을 가능성을 시사하는 게놈 증거가 된다 ². 한편, 부모 양측의 복제본을 거의 완벽한 정확도로 포착하는 새로운 인간 게놈 벤치마크가 공개되었으며, 이는 개인 맞춤형 게놈학의 가능성을 열어주는 이정표가 된다 ³.